Historia emocionuese e çiftit me probleme gjenetike, pas 16 vitesh lindin një fëmijë të shëndetshëm falë Spitalit Hygeia

Historia e Violetës dhe Ylberit është nga ato histori njerëzore që kur e dëgjon të bën të përjetosh shumë ndjesi bashkë, ka brenda trishtim, dhimbje, por mbi të gjitha shumë dashuri, frymëzim dhe shpresë për jetën.

Violeta dhe Ylberi janë një çift nga Kryezi i Pukës,  të cilët janë të martuar prej 16 vitesh dhe nga kjo martesë kanë sjellë në jetë dy vajza të cilat, për fat të keq, për arsye të një problemi gjenetik vuajnë nga sindromi i Lennox Gastatut që karakterizohet nga epilepsi në moshë të hershme dhe në forma te ndryshme të konvulsioneve dhe prej vitesh janë edhe të paralizuara, pra në pamundësi fizike për të lëvizur dhe kujdesur për veten e tyre.

Por, pavarësisht gjithçkaje,  ata për asnjë çast, gjatë gjithë këtyre viteve, nuk kishin reshtur së kërkuari dhe shpresuari për një shtatzëni në të cilën fetusi të mos ishte i prekur nga ky sindrom gjenetik.

Derisa më në fund, në Qershor të vitit 2021, pasi kishin trokitur dhe vizituar shumë qendra dhe klinika të ndryshme por pa marrë asnjë zgjidhje, ata u paraqitën në Spitalin Hygeia dhe kryen konsultën e tyre të parë me mjekun Dr.Hakan Satiroglu.

Nga ekzaminimet e mëparshme të dy fëmijëve ishte konstatuar se ata kanë mutacion gjenetik homozigot të gjenit KTCD3 c.1547C>Gp.Ser516, dhe të dy prindërit janë mbartës të këtij gjeni, raste këto që janë shumë të rralla, mund të ndodhin vetëm 1 në 1 milion raste.

Pasi u zbulua që prindërit janë mbartës të këtyre gjeneve prof.Hakani ju rekomandoi të kryenin procedurën e IVF (In Vitro Fertilisation) me PGD (Preimplatation Genetic Diagnosis) dhe NGS. PGD është një analizë që shërben për testimin gjenetik të embrioneve përpara implantimit në uterusin e nënës.

Pavarësisht vështirësive që paraqiste ky rast, falë punës dhe eksperiencës së laboratorit dhe mbi të gjitha falë përkushtimit dhe profesionalizmit të dr.Hakan Satiroglou dhe të gjithë ekipit, u arritën të gjendeshin  2 embrione të shëndetshme që u transferuan te nëna dhe sot pas 9 muajsh pritje, më në fund, mes emocionesh dhe lotëve të gëzimit,  Violeta dhe Ylberi mbajnë në krahë vajzën e tyre, Lunastella.

Siç thotë edhe prof.Hakani, sot, ne jemi krenarë që kemi qenë pjesë e këtij rrugëtimi sa të vështirë po aq edhe të bukur, sepse janë pikërisht raste të vështira si ky që na bëjnë të besojmë cdo ditë e më shumë te shkenca dhe mjekësia./Abcnews.al/ 

Lexo me shume